O Legătură Genetică Între Dimensiunea Creierului și Riscurile de Parkinson și ADHD

Cercetătorii au descoperit o legătură genetică fascinantă între dimensiunea creierului și riscul de a dezvolta afecțiuni precum boala Parkinson și ADHD. Această descoperire a fost realizată printr-o analiză detaliată a structurii cerebrale, identificând anumite gene și zone ale creierului care sunt responsabile pentru funcții esențiale, cum ar fi memoria, mișcarea și comportamentele adictive.

O echipă de cercetători de la Universitatea din California de Sud și Institutul de Cercetări Medicale Queensland a realizat un studiu internațional care a identificat 254 de variante genetice implicate în dezvoltarea și funcționarea unor regiuni cerebrale-cheie. Rezultatele acestui studiu, publicate în revista Nature Genetics, aduc noi perspective asupra înțelegerii și tratării unei varietăți de afecțiuni neurologice, de la boli neurodegenerative precum Alzheimer și Parkinson, până la tulburări psihiatrice, cum ar fi schizofrenia și tulburarea bipolară. Aceasta oferă astfel speranța unor tratamente personalizate și mai eficiente în viitor.

Consorțiul ENIGMA, coordonat de Facultatea de Medicină Keck a USC, reunește eforturile a peste 1.000 de laboratoare din întreaga lume în scopul identificării variațiilor genetice ce influențează creierul. Paul M. Thompson, directorul Institutului de neuroimagistică și informatică Mark și Mary Stevens al USC, subliniază importanța acestei cercetări, afirmând că „o mulțime de boli ale creierului sunt parțial genetice, iar scopul nostru este să identificăm modificările specifice ale codului genetic care le cauzează.” Această abordare globală ne apropie de ceea ce el numește „esența genetică a umanității”.

Identificarea diferențelor structurale ale creierului între grupurile de persoane afectate de diferite afecțiuni neurologice și grupurile de control permite o mai bună înțelegere a regiunilor cerebrale afectate de boli specifice. Prin această identificare a genelor implicate, cercetătorii pot înțelege mai bine mecanismele biologice fundamentale pentru dezvoltarea și funcționarea normală a creierului, dar și modul în care aceste mecanisme sunt perturbate în cazul diverselor afecțiuni.

Studiul a implicat colectarea de ADN și imagini RMN de înaltă rezoluție de la aproape 75.000 de indivizi, concentrându-se pe analiza detaliată a volumului diferitelor regiuni ale creierului profund. Folosind o metodă statistică avansată cunoscută sub numele de GWAS, cercetătorii au descoperit gene specifice asociate cu dimensiunea anumitor structuri cerebrale. Printre aceste descoperiri, unele gene au fost legate de un risc crescut de dezvoltare a bolii Parkinson și ADHD.

Miguel Rentería, profesor asociat de neurogenomică computațională la QIMR Berghofer din Australia și cercetător principal al studiului, a declarat că există „dovezi puternice că ADHD și Parkinson au o bază biologică, iar această cercetare reprezintă un pas esențial pentru înțelegerea și tratarea mai eficientă a acestor afecțiuni.” Potrivit lui Rentería, influențele genetice care stau la baza diferențelor structurale ale creierului pot fi fundamentale pentru a înțelege cauzele tulburărilor neurologice.

Studiul a analizat în detaliu volumul unor structuri cheie ale creierului profund, cum ar fi trunchiul cerebral, hipocampul, amigdala, talamusul, nucleul accumbens, putamenul, nucleul caudat, globus pallidus și diencefalul ventral. Aceste structuri subcorticale sunt esențiale pentru o varietate de funcții cerebrale, de la formarea amintirilor și procesarea emoțiilor, până la controlul mișcărilor și răspunsul la stimuli din mediul înconjurător. Analiza GWAS a evidențiat 254 de variante genetice asociate cu volumul acestor regiuni, explicând până la 10% din diferențele observate în dimensiunea creierului între participanți.

Deși studiile anterioare au subliniat rolul anumitor regiuni cerebrale în afecțiuni precum Parkinson, această nouă cercetare aduce o contribuție semnificativă prin identificarea variantelor genetice specifice care influențează dimensiunea și forma acestor regiuni, oferind astfel o bază genetică mai solidă pentru înțelegerea acestor boli. Paul M. Thompson afirmă că „această lucrare indică pentru prima dată exact unde acționează aceste gene în creier,” oferind informații valoroase pentru intervenții viitoare.

Cu toate acestea, cercetătorii subliniază că, deși rezultatele studiului sunt promițătoare, ele indică doar o corelație între gene și dimensiunea cerebrală, fără a stabili o relație de cauzalitate. Astfel, sunt necesare studii suplimentare pentru a confirma dacă aceste gene joacă un rol direct în dezvoltarea bolilor neurologice.